Миодистрофию Дюшенна планируют добавить в перечень неонатального скрининга, сообщила генеральный директор НИИ детской онкологии и гематологии имени академика Л.А. Дурнова Минздрава России Светлана Варфоломеева.
В пятницу в Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня» проходит пресс-конференция, приуроченная к Международному дню борьбы с детским раком, который отмечается 15 февраля. «»Первое, что будет дополнительный… скрининг на миодистрофию Дюшенна. И это очень значимое событие, очень важно», — сказала Варфоломеева в ходе пресс-конференции.
Миодистрофия Дюшенна — это тяжелое наследственное Х-сцепленное заболевание, поражающее преимущественно мальчиков из-за мутации в гене дистрофина.В России младенцев начнут обследовать на новые заболевания8 февраля, 01:51